产前筛查须知
产前筛查须知
什么是产前筛查？
产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合症)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者就要做进一步确诊，这是防治出生缺陷的重要步骤。
什么是21-三体综合症？
21-三体综合症也称唐氏综合症或先天愚型，属常染色体畸变。21-三体综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度缺陷。是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄越大，本病的发病率越高。
什么是开放性神经管缺陷？
开放性神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。
为什么孕妇要做产前筛查？
在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每30-40秒钟就有一名出生，其中，21-三体综合征和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。因此，孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。
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